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É uma síndrome hereditária extremamente rara que causa o crescimento de formas verrugosas na pele. Normalmente afeta mãos e pés e geralmente se manifesta à idades entre 1 e vinte anos de vida. Não há um tratamento efetivo. As verrugas podem ser removidas por cirurgia, mas infelizmente elas logo voltam a crescer. É estimado que o paciente seja submetido à duas cirurgias por ano para removê-las antes que voltem a tomar conta da pele novamente. Em 2007 um paciente retirou 5,8 Quilos de verrugas em uma cirurgia que retirou 95% de suas verrugas.
Infelizmente, esta é uma doença em que qualquer um de nós está exposto devido à ela ser causada por vermes parasitas transmitidos através de picadas de mosquito. E por conseguinte, não raro em regiões tropicais e África. Uma forma um pouco diferente de adquirir doença é através contato com certos tipos de solo. Em algumas partes do Etiópia, até 6% da população sofre da doença. É uma das deficiências mais comuns no mundo. Os esforços para erradicar a doença estão em andamento e espera-se que até 2020 possamos comemorar sua extinçao.
É uma doença que causa bolhas, excesso de pêlos, edema e necrose da pele, além de vermelhidão na dentição e nas unhas. Depois de exposta ao sol, a urina dos pacientes pode se tornar púrpura, rosa, marrom ou até mesmo negra. No passado, as pessoas com a síndrome eram tidas como monstros ou seres demoníacos e obrigadas a viver à parte da sociedade, totalmente excluídas. A doença faz parte de um grupo geral de doenças chamadas "Porfírias" que podem afetar o indivíduo mental ou fisicamente devido à superprodução de algumas enzimas no organismo. A doença ganhou este nome do grego "Porphura" que quer dizer "Pigmento púrpura."
Bom, eu já falei desta síndrome aquí no blog, assim como Porfíria e Elefantíase. Mas como não quero modificar o post original e muita gente não viu o primeiro post sobre o assunto, manterei assim. A doença causa um envelhecimeto muito prematuro, e tão rápido que uma criança de alguns poucos anos tem a aparência de uma pessoa muito velha. A doença acaba sendo interesante para a ciência pois pode trazer pistas sobre o processo de envelhecimento no homem. É causada por uma mutação genética e não é transmitida por hereditariedade. Não há cura e as pessoas afetadas acabam por morrer até os 13 anos de idade, geralmente por ataque do coração. Uma doença típica de pessoas com idades avançadas.
É uma rara doença em que os músculos faciais simplesmente não respondem, são totalmente paralizados. Em alguns casos nem mesmo os olhos podem ser movidos pelo paciente, deixando-o sem qualquer expressão facial, as pessoas passam a achar que o paciente não liga pra nada ou até mesmo que seja rude. Os afetados pela síndrome tem um completo desenvolvimento das funções mentais e inteligência. As causas não são perfeitamente conhecidas e não há tratamento. Infelizmente.
É uma rara desordem em que a face aparece duplicada na cabeça do paciente. Esta deformação é causada por uma proteína chamada (acredite ou não) "Sonic Hedgehog Homolog." O nome estranho, mas familiar para a maioria dos gamers da era 8 e 16 bits é devido à uma controversa tradição em biologia molecular em dar nomes incomuns para os genes. A proteína determina como será construída a face e se por algum motivo há uma grande quantidade dela ocorre a formação de um segundo rosto como em uma imagem espelhada. Por outro lado, se não há proteína suficiente, o paciente pode nascer com algumas estruturas da face incompletas ou má formadas. Crianças com este defeito, geralmente nascem sem problemas, mas não vivem muito. Esta pequena garotinha da foto sobreviveu por dois meses, até morrer de um ataque do coração.
Síndrome de "Proteus
